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新生儿足底血查什么疾病 足跟血筛查五大疾病

2024-09-24 来源:
新生儿足底血查什么疾病 一般在宝宝出生后3~6天内医生要给新生儿进行血液检查,而这几滴血通常取自宝宝的足跟,许多家长表示不解,这到底是在干什么,是在查什么疾病呢? 通过采取新生儿足跟血能筛查一些先天性代谢方面的缺陷,通常是筛查这五项:苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、地中海贫血。其中根据我国《母婴保健法》要求,新生儿至少开展甲状腺功能减低症(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)这两项筛查,其余几项做不做家长可斟酌后自己做决定,而且有些医院也只能检查CH和PKU两项。 所以说一般在新生儿足跟采血是筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。这类疾病通常在早期没有症状,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重。然而一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期,即使治疗,治疗低下也难以恢复。相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。所以越早发现,越早治疗,康复越好,新生儿足底血是有必要采取检查的。 新生儿足底采血检查项目详情 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。 患病信号: 患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。 治疗:在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。 注意: 1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。 2.定期调整食谱,一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱,1岁以上的可2个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。 3.在医生指导下进行母乳喂养,切忌停喂母乳。 4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度,每6个月至1年对宝宝进行

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